質問・回答(0059)


「クレチン症検査」について

前略 足立先生
ホームページを見てご相談したく存じます。私は・・の・・と申します。(以下要略)

(初めての子供が「クレチン症」の2次検査が必要,「脳障害の可能性もある」と言われて心配でたまりません。私は診察室の外で待っていたので家内しか話を聞いておらず要領を得ません。大丈夫でしょうか?。)。原文は数十行のため( )内に要略
(96/07/12 原文長いため簡略してあります(足立))

96/07/12
さぞご心配のことと思います。

2次検査の結果は連絡ありましたでしょうか? まずお伺いしたいのですが、1次検査のTSHの結果はどの程度の異常だったのでしょうか?私は小児科の専門ではありませんがクレチン症については以下のように認識しており,もしも私があなたでしたら、「直ちに甲状腺ホルモン剤の投与が必要ではないかどうか」専門医のところに駆けつけて判断してもらいます。もし信頼できる専門医の判断を得られず「判断に迷うような場合」には取りあえず甲状腺ホルモン薬の内服を開始させます。 原則的に1次検査(マススクリーニング)で「再検査が必要」との結果が出た場合には再検査の結果を待たずに即刻甲状腺ホルモンの内服を開始するのが安全です。

あとで間違いだと判明してもその時点で甲状腺ホルモン剤の内服をやめても良いからです。

1次検査の結果TSHの増加がごくわずかで甲状腺ホルモンの測定値も全く正常であれば様子をみてもよいのですが、強調したいのは「疑わしい場合や,判断に迷う場合には直ちに甲状腺の薬をのませ始めるのが良い」ということです。

大事なお子さんの診察には,母親任せにせず父親も診察室に入って医師からの説明を聞き,不明な点はお尋ねするべきであるというのが私の考え方です。

可能性は極めて低いでしょうが,万万が一,2次検査まで陽性でそれから治療を始めたとしたら脳障害がそれだけ進むわけです。

わたしが親だったらそんなことじっと我慢できません。

「先天性甲状腺機能低下症は、知能障害を残さないためには1日も早く治療を開始すべき疾患である」というのが現時点での一般的な考え方です。

2次検査で異常が無いことを祈りつつ。結果是非教えて下さい。
(06-431-0015 西武庫病院 内科 足立)