「遺伝性球状赤血球症」といわれましたが

はじめまして。私は、ある病院で「遺伝性球状赤血球症」だといわれました。

どうやら赤血球の細胞膜に異常かあるらしいのです。しかも、私の脾臓はすでに人の２〜３倍ぐらいに腫れ上がっていると、エコーの結果を見て言われました。お医者様の話では、この病気を発見したときはまず、脾臓を摘出する手術をして、その時に合併症の恐れのある「胆のう」も摘出してしまうとのことでした。

突然のお話で、私ひとりで病院に行ったときのことですし、しかも就職活動を控えた大学４年生ですので、とりあえず時期を見ることにしました。「今すぐどうこう、というわけではないけれど、将来的に手術した方がいいですよ。」といわれました。 分からないことだらけで、家族も困惑しております。この「遺伝性球状赤血球症」について、教えていただけないでしょうか。

自分がこの病気だということは、親のどちらかが確実に同じ病気だそうですが、両親ともそのようなことはないといっております。会社の健康診断でも引っかかったことはないそうですが、健康診断レベルの検査で発覚するような病気なんでしょうか？もしこの病気である場合、輸血や献血は出来ないのでしょうか？ちなみに私は献血をしたことがありません。

また、このような病気を大きく言うと「溶血性貧血（？）」というらしのですが、私は生まれてこのかた貧血を起こしたことがありません。手術をせずにこのままでは駄目なのでしょうか？

もともと、なぜこの病気が発覚したかというと、最初は食べ過ぎで胃の調子をおかしくし、吐き気や胃のあたりの痛み、微熱が続いたので医者に行ったのです。しかし血液検査の結果、ビリルビンという成分が少し多めで、黄疸の症状が少し出ているといわれました。

結局この黄疸の原因をつきとめるうちに胃の痛みは直ってしまいましたが、その痛みの方も気になります。胃の上の方が重く痛みました。げっぷが多く、吐きけがするので吐いたとしてもガスしか出てきませんでした。親は、膵臓か何かが悪いんじゃあないのといっていましたが、良く分かりません。これは関係あるのでしょうか。

将来、自分も結婚して子供が出来るでしょうが、「遺伝性」ということは、自分の子供にも遺伝する可能性があるということでしょうか。その場合、やはり子供は作らない方がいいんでしょうか？同じ苦しみは経験してほしくないですからね。個人的な意見でも良いので、ぜひご意見をお聞かせください。お願いいたします。

雑誌、あちゃら で見つけました。 とても熱心に答えていらっしゃる所に、感激しております。これからもがんばってください。
（97/ 4/ 5 22:19 埼玉県）

(97/4/6)
「摘脾」はこの病気の場合とても大切な治療法ではありますが、この病気がみつかったからといってすぐに全例で手術を行うわけではありません。自覚症状が全くなく検査でたまたま発見されたような場合は普通はむしろ暫く様子を見ることの方が多いですので手術をやるべきかどうかについては良く相談にのってくれる先生の意見を聞きましょう。

輸血を必要とするほど貧血がある場合、この病気が原因で胆石があるような場合などでは手術をせざるを得ないでしょう。

副脾といって別にもう一つ小さな脾臓があり手術のあとで再発をしてしまうことがありますので手術の前には超音波やシンチグラムなどで十分な検査をしてもらいましょう。

この病気の人は急に溶血が起こってひどい貧血を起こすことがあります。ですから、風邪のあとなどに急に元気がなくなりぐったりとして顔色が白くなるようなときにはすぐに血液検査を受けるようにしましょう。俗に「リンゴ病」と呼んでいる伝染性紅斑という風邪ににた病気のあとに特に多く見られます。

遺伝性については「常染色体優性遺伝」と言ってご両親のうちどちらかから受け継ぐことが多いのですが ３人のうち１人くらいはご両親ともこの病気が無いこともあります。ご質問者の場合もそうかもしれません。 男児であっても女児であっても生まれてくる子供さんのおおよそ半分の確率でご質問者と同程度の状態に発症されることが予想されます。

確かに遺伝的にこの病気を持っていることは一つの好ましくない点ではありましょうが一人の人間が持っている膨大な遺伝情報のうちのごく一部です。 この病気をもっていても工夫と努力次第で素晴らしく楽しい人生を送ることは出来ると考えます。 「同じ苦しみ」の程度によるでしょうが「個人的な意見でも良いので」とのことですので敢えて言わせて貰えれば仮に私がご質問者の場合でしたら躊躇なく結婚をして子供も作ると思います。

遺伝性球状赤血球症について質問した０００といいます。今、大きな病院で色々な特殊な検査をしている最中です。先生のご意見は大変参考になり、家族にプリントして見せ、みなの理解が深まりました。はっきりいって答えていただけるとは思っていなかったので、本当に本当に感激しております。有り難うございました。現在通っているのは、００医大０００センターというところです。大きくてとても混んでいますが気長に通って結果を待ちたいと思っています。この度は本当に有り難うございました。