アミロイドーシスについて教えて下さい。

非常に有益なホームページだと思います
通常の質問に送りましたが、 ”０００のｏｏｏで”お願いします。

　父親（７５才）が昨年心臓のバイパス手術を受けました。今年５月には虫垂ガンと診断され摘出手術を受けました。その時大腸とともに小腸も摘出しましたが、小腸にアミロイドーシスが発見され６月に小腸の５０％を摘出する手術をも受けました。

お医者さんが言うにはアミロイドーシスというのは非常に珍しい病気だそうで、その病院でも（かなり大きな病院です）過去にアミロイドーシスを扱ったことがないということです。また、症例も少ないためにいつごろから成り始めたのかも見当も付かなく、現在対処療法もないということです。今現在でも他の臓器などにアミロイド蛋白が発生している可能性もあるかもしれないし、またあったとしても発見する方法がないとのことです。

検査として骨髄液を取りました。検査結果はまだです。　今後腸閉塞が起きたら２〜３カ月しか命がもたないそうです。他の臓器への発生の可能性も考えると２〜３年以内のようなことも言われました。　術後の経過自体は良いの出で家に帰らせる。何でも好きなことをさせ好きなものを食べさせるようにとのことです。本人の帰りたいという希望もあるのでしょうが為す術が無いというのが現状のようです。　急に痩せたり、気持ち悪くなったり皮膚へシコリができたらすぐに来院するように言われました。今現在でも食事で気持ち悪くなったり、かなり痩せてきているのに.........。

　インターネットなどで調べましたがアミロイドーシスのことについて詳しく分かりませんでした。透析性と原発性があること。遺伝の可能性が２０％あること。その位しか分かりませんでした。透析はしたことがないので原発性アミロイドーシスだと思います。 出来れば下記のことを知りたいのです。

　１：アミロイドーシスとは、どんな病気なのか？
　２：本当に対処療法がないのか？
　３：専門の病院やアミロイドーシスに詳しい病院はあるのか？（東京在住です）
　４：他の部位への発生をMRI等で発見することはできないのか？
　５：遺伝の可能性（子供４人、孫４人）
　６：大阪府では”特定疾患”に指定されて特定疾患医療を受けられるそうですが東京都にもそのような制度があるのでしょうか？

お忙しいこととは思いますが、よろしくお願いいたします。
( 97/ 6/13 15:02 東京都 Ｓさん)

(97/06/13)
メールありがとうございました。時間がありましたらＷＷＷサイト上でお答えしたいと思います。骨髄液を取られたとのことですが骨髄穿刺で骨髄の形質細胞などの検査をされたのでしょうかそれだと血液中の免疫グロブリンの値はいかがだったでしょうか、それとも脊髄液の検査をされたのでしたら「総蛋白」の結果はいかがだったでしょうか 40mg/dlを超えていたかどうかだけでももし分かればお送り下さい。

（上記の回答を頂きましてからお答えしようとお待ちしています。御質問者は何らかのご連絡を頂けますか。検査結果が出なかった場合はそれで結構ですのでそのようにお知らせください。）

(97/ 6/30 01:57)
連絡が送れて大変申し訳ありませんでした。一昨日検査結果に行ってきました。先生より言われた免疫グロブリン・総蛋白の数字は分かりませんでした。（ずっと患者本人と一緒だったため病院の先生に聞けませんでした。）しかし、骨髄性の問題は全くないということでした。一応一安心しております。現在は、退院後２〜３キロ太ってきています。食事も以前より少し少ない程度で、おかゆ等でなく通常の食事がとれています。また、下痢などもないとのことです。づっとこのままで安定していればよいと思っているのですが。次回は、２週間後に検診に来るようにとのことです。 よろしくお願いいたします。

(97/6/30)
項目に従ってお答えします。
　１：アミロイドーシスとは、どんな病気なのか？

アミロイド物質という非常に水に溶けにくい物質がさまざまな臓器に沈着して障害をきたす疾患です。このアミロイド物質にはさまざまなものがあり、従って原因はそれぞれによりちがってきます。

少し書きましたように「多発性骨髄腫瘍」というような免疫グロブリンが原因になったり、腎臓が悪くて血液透析をしている人では「ベーターツーマイクログロブリン」という特殊な蛋白が原因になります。日本やポルトガルでは「トランスサイレチン」という蛋白の異常による「家族性アミロイドポリニューロパチー」という特殊な遺伝性の疾患もあります。

　２：本当に対処療法がないのか？

それぞれの原因疾患を治療することが重要です。
昔はこの病気にＤＭＳＯという臭いにおいのする薬を使ったりしたことがありましたが私の経験からも効果は期待できません。現在ではしっかりと勉強をされておられる先生がこのような治療法をお勧めになることはほとんど無いと思います。 「家族性アミロイドポリニューロパチー」については肝臓移植なども試みられていますが極めて慎重に行うべきです。

この病気の治療方法については 1989年に「Clinical Neuropharmacology」 という国際的なアメリカの雑誌に「Current and proposed treatment of familial amyloidotic polyneuropathy」として私の論文が紹介されていますので受け持ちの先生がどうしても治療法が無いと言われて困られている場合には相談してみて下さい。「vol 12 no.6 pp.506-513 ,1989」著者名は「Noriaki Adachi 」と言えば調べてもらえるはずです。　

  ３：専門の病院やアミロイドーシスに詳しい病院はあるのか？（東京在住です）

原因となる疾患により専門科は違ってきます。アミロイドーシス全般または「家族性アミロイドーシス」など特殊な場合には東京では東京医科歯科大学神経内科にいらした小林高義（たかよし）先生などはかなりの専門家で相談に乗ってもらえると思います。お尋ねの場合には小林先生の初診外来日などを電話(03-3813-6111)で御確認の上、資料も持参で受診してみて下さい。
　
  ４：他の部位への発生をMRI等で発見することはできないのか？

エコー（超音波検査）やＭＲＩでアミロイド物質の沈着があるのではないかとわかることもありますが全身を絨毯爆撃的に調べても難しいです。
　
   ５：遺伝の可能性（子供４人、孫４人）

前述のように家族性、遺伝性のものも中にはありますが多くは違います。
　
   ６：大阪府では”特定疾患”に指定されて特定疾患医療を受けられるそうですが東京都にもそのような制度があるのでしょうか？

国全体としても厚生省の特定疾患などさまざまな指定を受けています。場合によっては身障者手帳などももらえることがありますので詳しくは役所の福祉課などでお尋ねになってみて下さい。

アミロイドーシスという病気について更に詳しくお尋ねになりたい場合はどうぞご遠慮なく再度メールをお送り下さい。

(97/ 7/ 1 04:20)
検査結果の連絡が送れたにもかかわらず、早速のお答えありがとうございました。
お答えにあるように、専門家の先生が居られるのであれば良く家族とも相談し連絡を取らせてもらおうと思います。

アミロイドーシスとはどんな病気かということも大体分かりました。
お忙しい中、本当にありがとうございました。

病気のことで他人に聞けないとか、誰に相談したら良いか分からないという人は沢山いると思います。このようなホームページがあって本当に良かったと思います。これからも御活躍して下さい。

OOの件、お答えを見る前にOOOっては失礼かと思いOOが遅れましたが明日OOOOさせていただきます。
ありがとうございました。