「ハンター病」を診てくれる病院を教えて下さい。

００ の００で １６才の息子が生まれつきムコ多糖体代謝異常（ハンター 症候群）で、骨、心臓、呼吸器官等に障害があります。 11才のときに左大腿骨頚部を骨折し、3度の手術にもかかわらず頚部骨頭がつながらず、ついになくなった状態になりました。このため、左足が５ｃｍほど短くなっています。最近になってレントゲン検査の結果、右大腿骨頚部にヒビがはいり、いつ骨折してもおかしくないという状態にあることが分かりました。整形外科の先生はすぐに補強手術をやるつもりでしたが、麻酔科の診断の結果、肺の働きが弱くなっており全身麻酔をかけるのは無理だといわれました。また腰椎麻酔も難しいといわれ、手術ができないことになりました。 その病院の先生は麻酔が可能な病院を探してみるといってはいますが、それができるかどうか疑問です。もちろん肺の状態をよくみてもらわないとはっきりした答えはでないとは思いますが、息子のような例で麻酔が可能かどうかをよくみてもらえる専門的な病院を探しております。希望する病院は代謝異常、股関節関連の整形外科、内臓疾患などを総合的に診断してくれるところです。よろしくおねがいします。 （98/ 5/ 9 21:17 東京都 Ｂさん）

(98/5/11) 珍しいご病気で一般の病院ではなかなか相談に乗ってもらえずお困りのことかとお察し致します。 Ｈｕｎｔｅｒ病（ムコ多糖症の２型）はムコ多糖症の中でも全身症状特に骨の症状が強く現われる男の子の病気です。 日本では岐阜大学の小児科で症例数が多く基礎的な研究が進んでいます。従来根本的な治療法がほとんど無かったのですが、最近は骨髄移植で何とかならないかと研究が進められています。過大の期待をしてはいけませんが遺伝子組換え技術による酵素補充治療なども検討されていますので希望を持ってこれらの研究を見守る必要はあるでしょう。 ムコ多糖症の治療のための骨髄移植は日本では東海大学医学部(0463-93-1121)小児科が経験例の多いことで知られています。世界的には米国オハイオ州のアラバマ大学で、骨髄移植の結果により検査値は少なくとも改善したという例を聞いたことがあります。 ご質問者がご指摘のようにこの病気の手術の場合、呼吸管理が大変重要になってきます。手術の前に手術に耐える事が出来るかどうかしっかり検査検討しなければいけませんし、手術中も十分慎重にモニターしながら行う必要があります。 昨年度の「麻酔」という雑誌の７月号に広島県呉市の中国労災病院(0823-72-7171)の麻酔科の先生たちが呼吸障害があるハンター病の２歳の男の子についていろいろと工夫を重ねて手術を成功された例を発表されていました。 専門家のおられる病院は限られており、お近くの手ごろな病院をご紹介するというわけにはいきませんで申し訳ありません。まずは手掛かりとして上に書きましたような専門のところで更に詳しくご相談になってから検討されてはいかがかと思います。 もしもご相談に行かれる場合はご希望の科の外来にお電話をされ専門の先生のいらっしゃる日をしっかり確かめられてから行かれるようお勧めします。遠いところせっかく行ってもその日だけ学会で専門の先生がいらっしゃらず別の先生が担当になってしまい「ハンター病って何の病気です？」などと聞かれたりしたら大変ですので。

(98 5/11) 足立先生、大変ありがとうございました。 (中略） 本当にありがとうございました。