3．顔面・肩甲・上腕型筋ジストロフィー症　facio-scapulo-humeral type（Landouzy-Dejerine型）

〔概念〕

Landouzy と Dejerine（1884）によって、初めて記載された筋ジストロフィー症の1つの遺伝・臨床型である。

〔病像の特徴〕

1）遺伝様式は常染色体優性である。

2）発病年齢は、多くは10歳台であるが、成人で気づかれることがある。

3）症状は、顔面・肩甲・上腕筋の筋萎縮・筋力低下で始まる。このためミオパチー様顔貌（facies myopathica）、翼状肩甲（scapula alata）、上肢挙上困難を呈する。下肢近位筋が侵されるのは遅れてみられる。

4）経過は緩慢進行性である。

5）同一家系内で、発病年齢および臨床経過が異なることがある（intrafamilial variation）。

6）血清CPK値は、正常値か軽度上昇を示す。