3．筋ジストロフィー症　dystrophia musculorum progressiva;PMD

〔概念〕

筋ジストロフィー症とは、遺伝的に規定された骨格筋の変性疾患を総称したものである。

〔成因〕

筋ジストロフィー症の成因は不明であるが、従来から、①筋表面膜の遺伝性欠陥説、②骨格筋に対する神経性影響の異常説、および③血管異常説の3つが有力視されてきたが、最近の研究によればこのなかで、神経節と血管説は現在むしろ下火となり、筋表面膜の異常説が現在もっとも有力視されている。（Rowland,L,P,:：Pathogenesis of musculardystrophies.Arch Neurol 33:315～321、1976）

〔疫学〕

進行性筋ジストロフィー症の一般人口中の有病率（prevalence rate）は、10万人中、4～8人の患者がいる事が報告されている（これは、筋ジストロフィー症の各病型をすべて一括したものである）。わが国の調査では、有病率は2.6～5.5である（荒木淑朗：神経疫学、医学書院、1976、P.319）

表10-4進行性筋ジストロフィー症（遺伝性筋変性疾患）

1）伴性劣性型（仮性肥大型）筋ジストロフィー症

　a）重症型（Duchenne型）

　b）良性（Becker型）〔Becker、1955〕

2）常染色体劣性筋ジストロフィー症

　a）肢帯型

　b）小児筋ジストロフィー症（Duchenne型を除く）（悪性肢帯型一三好）

　c）先天性筋ジストロフィー症

3）顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー症

4）遠位筋ジストロフィー症〔Welander、1951〕

5）眼筋ジストロフィー症〔KliohとNevin、1951〕

6）眼筋、咽頭筋ジストロフィー症〔Victorら、1962〕

7）眼筋、咽頭筋、遠位筋ジストロフィー症〔里吉ら、1971〕